A Ictiose do tipo Harlequin

Um raro distúrbio genético de pele, a mais severa forma de ictiose congênita. A sua característica principal é o afinamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele fina que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com Harlequin precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente. Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.
Existem casos documentados de adolescentes com esta doença. Eu vi uma reportagem de duas irmãs que tinham a doença.
É bem complicada a vida, mas possível.
O tratamento é feito utilizando Isotrex, e muito hidratante. Segundo a wikipedia o prognóstico não é muito bom, com os doentes chegando a óbito ainda na infância, normalmente por infecção, ou dificuldade de respiração.
No Reino Unido há o caso de duas adolescentes de 16 e 19 anos, irmãs, vivem em função do tratamento, limpeza e desinfeção. A doença chegou a praticamente cegar a mais velha. Os registros indicam ser so britânicos mais velhos com a doença.
Nos EUA existe o registro de uma mulher que sobrevive até a idade adulta graças a utilização de isotretinoina, e uma dieta altamente calórica de cerca de 7.500 calorias/dia, incluindo injeção continua de proteína durante a noite. Não somente leva sua vida dentro das suas possibilidades, como também é triatleta.
Creditos: Isso é Bizarro